RETT-syndroom
Het Rett-syndroom is een ontwikkelingsstoornis in het zenuwstelsel; met name de hersenstam. De symptomen treden op na een periode van normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagt en een periode van verlies van motorische vaardigheden en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. Ook ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze periode volgt er een goede periode waarin verbetering van motoriek en communicatie weer terug komen.
Het Rett-syndroom valt onder de ‘pervasieve’ ontwikkelingsstoornissen, behoort daarmee tot het autistisch spectrum.
Het Rett-syndroom komt voor bij 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes, het is extreem zeldzaam bij jongens. In Nederland zijn er op dit moment ruim 200 meisjes met het Rett- syndroom bekend.
De oorzaak van het Rett-syndroom ligt in een genetische mutatie (afwijking in een specifiek gen) op het X-chromosoom. Het afwijkend gen is MECP2 dat de code bevat voor het eiwit MECP2. Het gen speelt een grote rol in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel. De ‘andere genen’ maken eiwitten of enzymen aan die nodig zijn voor een normale ontwikkeling. De symptomen van het Rett-syndroom treden op als gevolg van het achterblijven van de rijping met name van de hersenstam.
Wat betreft het voorkomen van jongens met het Rett-syndroom, dit is heel zeldzaam. Er is dan sprake van het syndroom van Klinefelter, waarbij er in plaats van één X en één Y chromosoom twee X- en één Y chromosoom zijn (XXY).
De kenmerken van het Rett-syndroom zijn:
- Epilepsie
- Tandenknarsen
- Gil- en schreeuwbuien
- Kleine hoofdomtrek
- Niet kunnen lopen en zitten
- Geen spraak
- Slaapproblemen
- Spitsvoeten
- Slechte lichamelijke conditie
- Slechte bloedsomloop
- Verkrampte spieren
- Kleine voeten
- Incontinentie
- Kwijlen
- Ademhalingsstoornissen
- Eetproblemen
Deze website is gemaakt door studenten. Voor medische advies raadpleeg een arts!